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Niemann Pick Tipo C, enfermedad rara y devastadora


  • 80 por ciento de los casos menores en de 16 años; ocurre en uno de cada 110 mil nacimientos
  • Problemas en ‘mirada vertical’, de aprendizaje y movilidad, claves para diagnosticar
  • Terapias físicas y ocupacionales y un solo fármaco son las opciones de tratamiento
  • Gerardo Suárez López
    Adam a los siete, ocho y nueve años. Fuente: National Niemann Pick Disease Foundation
    México DF, agosto 09 de 2012.
    Adam nació aparentemente sano, pero a los cuatro años de edad comenzó a mostrar problemas de aprendizaje, así como para hablar y mantener el equilibrio. Sus habilidades motrices se deterioraron y dejó el kínder. A los seis años fue hospitalizado después de convulsionarse.
     
    A partir de ese ataque Adam fue diagnosticado con la enfermedad de Niemann Pick Tipo C (NPC), un padecimiento hereditario originado por una mutación en cualquiera de los genes denominados NPC-1 y NPC-2. La enfermedad ataca el cerebro, bazo e hígado. Es incurable, progresiva y discapacitante.
     
    Adam presentó a los siete años dificultad para mover los ojos hacia arriba o hacia abajo, es decir, problemas en la mirada vertical. Las convulsiones aumentaron. A los ocho años, sólo podía caminar con ayuda de alguien hasta que definitivamente requirió una silla de ruedas. En la etapa más avanzada, perdió la fuerza de los brazos y la habilidad para tragar los alimentos, por lo que terminó por ser alimentado a través de una sonda gástrica.
     
    La historia de este niño, contada por sus padres a partir de una serie de fotos en el sitio en línea de la Fundación Nacional de la Enfermedad de Niemann Pick (NNPDF), de Estados Unidos, concluye con la muerte de Adam a los 10 años, cuatro después de ser diagnosticado.
     
    El 80 por ciento de los casos de Niemann Pick Tipo C está concentrado en menores de 16 años. Sin embargo cada vez se visualizan más casos entre jóvenes y personas adultas, refiere el doctor en Neurogenética, el brasileño Charles Marques Lourenço. La diferencia está en que mientras un niño tiene una expectativa de 5 a 8 años de vida después de presentar señales de daño neurológico, un adulto puede tener una expectativa de hasta 20 años.
     
    Entrevistado por esta agencia, el especialista señaló que aún no hay una “respuesta completa” para entender porque a veces aparece la enfermedad en niños y otras en adultos y dijo que puede haber otros genes que intervengan en la aparición de la enfermedad.
     
    “Hay casos de parejas de hermanos con la misma mutación genética y mismos padres, pero uno de ellos desarrolla NPC de forma precoz y el otro de forma adulta. Entonces es necesario comprender que otros genes pueden modificar el fenotipo de la enfermedad”.
     
    Características
     
    El especialista en esta enfermedad Charles Marques detalló que la enfermedad de Niemann Pick Tipo C es un raro padecimiento que ocurre aproximadamente en uno de cada 110 mil nacimientos en el mundo.
     
    Es hereditario y se atribuye a las mutaciones en los genes NPC 1 y NPC 2, que conforman los dos subtipos de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de uno de estos genes alterados, su hijo tendría 25 por ciento de probabilidades de manifestar la enfermedad, esto sólo si los dos padres transmiten dicha mutación genética al hijo. Si sólo uno proporciona este gen, el hijo será portador pero no la desarrollará.
     
    El padecimiento forma parte de un conjunto de enfermedades metabólicas genéticas llamadas neurolipidosis, caracterizadas por la acumulación de sustancias compuestas por azúcar y grasa (esfingolípidos) dentro de las células de las personas.
     
    Este depósito excesivo de lípidos origina el deterioro y muerte de las células. El problema celular ocasiona afectaciones principalmente en cerebro, bazo e hígado, y ocasionalmente en pulmones, detalla el médico del Departamento de Genética del Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto, perteneciente a la Universidad de São Paulo, Brasil.
     
    A diferencia de los tipos A y B de este mal, ocasionados por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada esfingomielinasa –encargada de procesar un lípido denominado esfingomielina– el NPC ocurre por una falla al interior de las células que impide procesar el colesterol y otros lípidos, lo que ocasiona la acumulación de estas sustancias dentro de las células y el subsecuente deterioro y muerte de éstas.
     
    Algunos de estos lípidos acumulados en el cerebro, detalla el experto, son neurotóxicos y ocasionan daño neurológico en ciertas zonas del cerebro.
     
    Las afectaciones localizadas en el córtex cerebral ocasionan epilepsia, demencia y otros padecimientos psiquiátricos; en el cerebelo provocan dificultad de coordinación de movimiento especialmente para caminar (ataxia), y finalmente si estos lípidos atacan los ganglios basales generan movimientos involuntarios (distonía), problemas para tragar alimentos (disfagia), así como dificultades en el habla como lentitud y mala pronunciación.
     
    Diagnóstico
     
    El NPC es difícil de diagnosticar porque “todas las enfermedades neurodegenerativas de causa genética son muy parecidas”, comenta el doctor Marques. Una biopsia de piel para evaluar el transporte de colesterol en las células será una prueba confirmatoria.
     
    Un síntoma distintivo es el problema de la mirada fija vertical o parálisis supranuclear de la mirada vertical, consistente en la pérdida de la habilidad para mirar arriba o abajo y entonces la persona recurre a mover la cabeza para poder mirar en esas direcciones.
     
    Otros síntomas a tomar en cuenta son torpeza en el movimiento, convulsiones, mala pronunciación, habla difícil de entender, así como aparición de problemas de aprendizaje y comportamiento. Ante estos síntomas, resulta fundamental una revisión por parte de un especialista en neurología.
     
    Tratamiento
     
    La enfermedad de Niemann Pick Tipo C aún es incurable. En 2009 se comenzó a emplear el primer medicamento contra la enfermedad llamado miglustat, el cual se ha observado ha sido capaz de retrasar las consecuencias ya señaladas de la enfermedad.
     
    De acuerdo con el especialista las investigaciones en torno a los fármacos continúan pues miglustat no ataca el evento primario del NPC, que es la acumulación de colesterol en las células. Sólo ataca la acumulación de glicoesfinglípidos, sustancias neurotóxicas y responsables del daño neurológico, las cuales aparecen sólo después de que ocurre el depósito de colesterol.
     
    Sin embargo, este medicamento es muy caro. Por esto los pilares del tratamiento aún son las terapias físicas y ocupacionales existentes desde antes del miglustat y que sirven para mejorar los movimientos y la capacidad de realizar actividades cotidianas. Sin estas técnicas “al cabo de tres o cuatro años una persona deja de hablar y de caminar”, señala el experto en Genética.
     
    Los pacientes también requieren un apoyo psicológico “porque muchas veces sufren y muchos de ellos ante la enfermedad y la debilidad desarrollan depresión”.
     
    Acabar con el subdiagnóstico
     
    Charles Marques advirtió que uno de los problemas del NPC es el subdiagnóstico, principalmente en adultos, debido a que en muchas ocasiones “son evaluados por médicos que no conocen las enfermedades hereditarias neurodegenerativas”.
     
    En otros casos, la enfermedad se confunde durante años con otros males. Por esta razón llamó a especialistas a adquirir los conocimientos sobre esta enfermedad para diagnosticarla más rápido. 
     
    “Es necesario que psiquiatras y neurólogos infantiles estén atentos a la posibilidad de una enfermedad como NPC, porque muchos niños pasan años con un diagnóstico de trastorno de comportamiento, y sólo cuando sufren una neurodegeneración, los médicos cambian sus hipótesis sobre estos casos”.
     
    Y finalizó: “en los casos de adultos, los especialistas deben pensar en que si no logran controlar las enfermedades psiquiátricas de un paciente ni se tiene una respuesta positiva ante los medicamentos convencionales es necesario considerar que se puede tratar de NPC u otra enfermedad neurodegenerativa”.
     
    Para consultar más información y consejos para personas con NPC puede visitar los sitios de Niemann Pick Argentina: http://www.npc.org.ar/ y de la Fundación Niemann Pick de España: http://www.fnp.es/
     
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    Suplemento Letra S

    No. 218 | septiembre 04 de 2014
    Ellas saltan a la cancha. El deporte ha jugado un papel histórico en la conformación de la identidad masculina. Desde la antigua Grecia hasta los actuales torneos mundiales de futbol, miles de hombres reclaman como suyo ese ámbito.
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